Guten Abend an die Experten!
Männlich, 1990 geboren, 174cm, 83KG
Ich versuche seit längerem mir einen Reim aus meinen kardiologischen Erkrankungen zu machen und einen Zusammenhang/ Hintergrund zu finden.
Ggf. gibt es ja interessante Anhaltspunkte bzw.
weitere Diagnostik-Idee….
Asthma seit Geburt
Mit 15 erste VES
Mit 27 erste Ablation wegen VES ( >10% /24h)
Mit 29 zweite Ablation wegen VES
Mit 29 Bifaszikulärer Block (RSB + LAHB)
Mit 31 AV Block 2 Typ Mobitz (September 2021)
September 2023 806 VES/24h
Mit 33 AV Block 3 und Schrittmacher (Januar 2024)
Die VES waren im Juni 2022 noch bei 8.000/24h, sind danach aber kontinuierlich weniger geworden, obwohl Bisoprolol von 5mg-0-5mg seit April 2018 ständig weiter reduziert worden ist.
Bisoprolol in unterschiedlichen Dosierungen von April 2018 (erste Ablation) bis Juli 2023 (Synkope beim Sport)
Pumpleistung immer bei 55-56% außer mit 27, 45-50% RV-und LV-Funktion, MRT Februar 2018 -> keine Narben, keine Fibrosen. Keine Hinweise auf ARVC, keine entzündlichen Wandveränderungen, grenzwertige Herzgrösse, V.a. beginnende DCM (damals fälschlicherweise Hinweis auf positive Familienanamese bzgl. DCM)
Der Verdacht hat sich nie bestätigt, im letzten Echo von September 2023 gab es keine strukturellen Veränderungen.
Ubiquitär normale bis leicht reduzierte LV-Globalfunktion bei diskreter Hypokinesie des Septums (EF nach Simpson biplan 55%) Linker Ventrikel nicht erweitert (LV: ed 47 mm,es 35 mm) linker Vorhof 40mm, Aorta ascendens 29mm, Rechter Ventrikel nicht vergrößert mit normaler Funktion (TAPSE 22mm), keine linksventrikuläre Hypertrophie (IVS ed 12mm), Leichte diastolische Funktionsstörung (E/E: 7,5, E/A: 1,5, PHT: 65ms), Herzklappen frei beweglich, Die Aortenklappe ist trikuspid angelegt. Leichter Mitralklappenprolaps, leichtgradige Mitralinsuffizienz, unbedeutender Reflux über die Trikuspidalklappe, keine pulmonale Druckerhöhung, kein Perikarderguss
Keine Familienvorgeschichte (Großvater mütterlicherseits hatte einen LSB und Extraschläge, Alter bei der Diagnose unbekannt )
November 2023:
umfangreicher Gen-Test bei mir, (088_Kardiomyopathien, 181_Arrythmogene Erkrankungen) keine Mutationen bei den bekannten DCM-Genen, eine Variante unbekannter Signifikanz im Filamin C (c.292G>C p.(Glu98Gln) ) im heterozygotem Zustand ( vorhergesagten Aminosäureaustausch von Glutaminsäure nach Glutamin)
Eltern und Halbschwester führen Gen-Test durch, Ergebnisse offen.
Im Rahmen der Schrittmacherimplantation wurden auch Tests auf Sarkoidose und Borrelien gemacht - Ergebnisse noch offen.
Vielen Dank für Ihre Zeit und viele Grüße!
Männlich, 1990 geboren, 174cm, 83KG
Ich versuche seit längerem mir einen Reim aus meinen kardiologischen Erkrankungen zu machen und einen Zusammenhang/ Hintergrund zu finden.
Ggf. gibt es ja interessante Anhaltspunkte bzw.
weitere Diagnostik-Idee….
Asthma seit Geburt
Mit 15 erste VES
Mit 27 erste Ablation wegen VES ( >10% /24h)
Mit 29 zweite Ablation wegen VES
Mit 29 Bifaszikulärer Block (RSB + LAHB)
Mit 31 AV Block 2 Typ Mobitz (September 2021)
September 2023 806 VES/24h
Mit 33 AV Block 3 und Schrittmacher (Januar 2024)
Die VES waren im Juni 2022 noch bei 8.000/24h, sind danach aber kontinuierlich weniger geworden, obwohl Bisoprolol von 5mg-0-5mg seit April 2018 ständig weiter reduziert worden ist.
Bisoprolol in unterschiedlichen Dosierungen von April 2018 (erste Ablation) bis Juli 2023 (Synkope beim Sport)
Pumpleistung immer bei 55-56% außer mit 27, 45-50% RV-und LV-Funktion, MRT Februar 2018 -> keine Narben, keine Fibrosen. Keine Hinweise auf ARVC, keine entzündlichen Wandveränderungen, grenzwertige Herzgrösse, V.a. beginnende DCM (damals fälschlicherweise Hinweis auf positive Familienanamese bzgl. DCM)
Der Verdacht hat sich nie bestätigt, im letzten Echo von September 2023 gab es keine strukturellen Veränderungen.
Ubiquitär normale bis leicht reduzierte LV-Globalfunktion bei diskreter Hypokinesie des Septums (EF nach Simpson biplan 55%) Linker Ventrikel nicht erweitert (LV: ed 47 mm,es 35 mm) linker Vorhof 40mm, Aorta ascendens 29mm, Rechter Ventrikel nicht vergrößert mit normaler Funktion (TAPSE 22mm), keine linksventrikuläre Hypertrophie (IVS ed 12mm), Leichte diastolische Funktionsstörung (E/E: 7,5, E/A: 1,5, PHT: 65ms), Herzklappen frei beweglich, Die Aortenklappe ist trikuspid angelegt. Leichter Mitralklappenprolaps, leichtgradige Mitralinsuffizienz, unbedeutender Reflux über die Trikuspidalklappe, keine pulmonale Druckerhöhung, kein Perikarderguss
Keine Familienvorgeschichte (Großvater mütterlicherseits hatte einen LSB und Extraschläge, Alter bei der Diagnose unbekannt )
November 2023:
umfangreicher Gen-Test bei mir, (088_Kardiomyopathien, 181_Arrythmogene Erkrankungen) keine Mutationen bei den bekannten DCM-Genen, eine Variante unbekannter Signifikanz im Filamin C (c.292G>C p.(Glu98Gln) ) im heterozygotem Zustand ( vorhergesagten Aminosäureaustausch von Glutaminsäure nach Glutamin)
Eltern und Halbschwester führen Gen-Test durch, Ergebnisse offen.
Im Rahmen der Schrittmacherimplantation wurden auch Tests auf Sarkoidose und Borrelien gemacht - Ergebnisse noch offen.
Vielen Dank für Ihre Zeit und viele Grüße!