Sorensen: “Hallo,
meine jüngste Tochter (21 Jahre) hat NF 1. Diese Diagnose erfolgte im Babyalter. In ihrem F” Mehr “Hallo,
meine jüngste Tochter (21 Jahre) hat NF 1. Diese Diagnose erfolgte im Babyalter. In ihrem Fall ist es eine Spontanmutation.
Wir waren bisher vom Endokrinologen bis Neuroradiologen bei sehr vielen Fachärzten.
Äußerliche Merkmale sind hauptsächlich die Cafe-au-lait Flecken, die sie seit ihrer Geburt hat und die sich auch stetig, auf ihrem gesamten Körper, vermehrt haben.
Sie leidet nicht unter Minderbegabung, jedoch hat Sie zwei sehr deutlich ausgeprägte Lernschwächen - Legasthenie und Dyskalkulie. Dennoch hat Sie nach ihrer Mittleren Reife ihre Fachhochschulreife (durch eine einjährige, unentgeltliche Tätigkeit im Krankenhaus) in einem Jahr erfolgreich abgeschlossen. Und in einigen Tagen wird sie ihre allgemeine Hochschulreife, sprich Abitur, erreichen.
Kurz zuvor hat sie sich auch den Führerschein erkämpft.
Letzten Jahr wurde Sie, unter Beteiligung von mehreren Fachärzten, 2 Mal operiert - zwei große OP’s mit hohem Risiko.
Als Betroffene (alleinerziehend und alleiniges Sorgerecht) kann ich nur die jedem ans Herz legen, sich nicht entmutigen zu lassen und insbesondere NF Zentren aufzusuchen, da dort eher interdisziplinär gearbeitet wird.
Auf diesem Gebiet muss noch viel getan werden. In der U.S.A hat die dortige Gesundheitsbehörde, die FDA, das Medikament Selumetinib (britische Pharmaunternehmen AstraZeneca) als Orphan Drug zugelassen. In Deutschland muss noch dahingehend viel Arbeit geleistet werden.
Über die Jahre konnte ich einiges an Informationen über Neurofibromatose Typ 1 sammeln. Bei Fragen stehe ich gerne zur Verfügung.” Weniger
meine jüngste Tochter (21 Jahre) hat NF 1. Diese Diagnose erfolgte im Babyalter. In ihrem F” Mehr “Hallo,
meine jüngste Tochter (21 Jahre) hat NF 1. Diese Diagnose erfolgte im Babyalter. In ihrem Fall ist es eine Spontanmutation.
Wir waren bisher vom Endokrinologen bis Neuroradiologen bei sehr vielen Fachärzten.
Äußerliche Merkmale sind hauptsächlich die Cafe-au-lait Flecken, die sie seit ihrer Geburt hat und die sich auch stetig, auf ihrem gesamten Körper, vermehrt haben.
Sie leidet nicht unter Minderbegabung, jedoch hat Sie zwei sehr deutlich ausgeprägte Lernschwächen - Legasthenie und Dyskalkulie. Dennoch hat Sie nach ihrer Mittleren Reife ihre Fachhochschulreife (durch eine einjährige, unentgeltliche Tätigkeit im Krankenhaus) in einem Jahr erfolgreich abgeschlossen. Und in einigen Tagen wird sie ihre allgemeine Hochschulreife, sprich Abitur, erreichen.
Kurz zuvor hat sie sich auch den Führerschein erkämpft.
Letzten Jahr wurde Sie, unter Beteiligung von mehreren Fachärzten, 2 Mal operiert - zwei große OP’s mit hohem Risiko.
Als Betroffene (alleinerziehend und alleiniges Sorgerecht) kann ich nur die jedem ans Herz legen, sich nicht entmutigen zu lassen und insbesondere NF Zentren aufzusuchen, da dort eher interdisziplinär gearbeitet wird.
Auf diesem Gebiet muss noch viel getan werden. In der U.S.A hat die dortige Gesundheitsbehörde, die FDA, das Medikament Selumetinib (britische Pharmaunternehmen AstraZeneca) als Orphan Drug zugelassen. In Deutschland muss noch dahingehend viel Arbeit geleistet werden.
Über die Jahre konnte ich einiges an Informationen über Neurofibromatose Typ 1 sammeln. Bei Fragen stehe ich gerne zur Verfügung.” Weniger