neurofibramatose???

Hallo. Meine Tochter hat seit Geburt mehrere Cafe au lait Flecken.(ein großer auf der kompletten Brust, und noch weitere) Freckling weis ich, Kinderärzte meinten sie hat welche. Im März wurde ihr eine Zyste enfernt (unterhalb der Augenbraue). Histologischer Befund: Neurofibrom
Da sie jetzt in die Pupertät kommt, möchte ich sie gerne körperlich untersuchen lassen ob sie diese Krankheit hat. Können Sie mir was empfehlen wo ich hingehen kann. Wir wohnen in Berlin.

Mit freundlichen Grüßen
Nicole Noering

Liebe Frau Noering,

eine gute Anlaufstelle ist Prof. Dr. Victor-Felix Mautner aus Hamburg.
(Tel. 040 / 74 10 - 5 56 29) und die Neurofibromatosesprechstunde des Universitätsklinikums Ulm. Der Bundesverband [Link anzeigen]/ kennt auch alle guten Ärzten und hat eine telefonische Sprechstunde. Alle Daten finden Sie auf der Homepage. Liebe Grüße und viel Glück

Liebe Frau Dreher,

Vielen Dank für Ihre schnelle Antwort. Von Herrn Mautner habe ich schon viel gelesen.
Darf ich Fragen ob Sie auch von dieser Krankheit betroffen sind. Würde mich über ein Austausch freuen.
Lg Nicole Noering

Hallo Frau Noering, habe Ihren Beitrag hier gelesen. Mein Sohn ist 15 und hat Neurofibromatose Typ 1 (Spontanmutation). Seit er in der Pubertät ist, beginnen die Fibrome, zu wachsen. Wir leben auch in Berlin. Ich suche betroffene Eltern zum Austausch. Sind Sie an einen Kennenlernen interessiert?

Beste Grüße aus Pankow

Mein Sohn ist seit Bestätigung der Diagnose im SPZ Virchow im Wedding Patient. Wir werden dort gut betreut. Mindestens 1x im Jahr findet eine große Untersuchung statt. Ich kann gerne die Kontaktdaten übermitteln.

Grüße aus Pankow

Hallo zusammen. Ich habe auch Neurofibromatoseine Typ 1 ich bin 44 Jahre ALT. Ihr könnt mir gerne fragen stellen.

Liebe grüße
Erika

Hallo, erst einmal wünsche ich euch ein frohes neues Jahr.
Ich war mit meiner Tochter im November 2017 im SPZ Virchow Wedding. Dort wurde meine Tochter untersucht. (Gewicht, Grösse, Cal-Flecken wurden aufgenommen)
Es wurde alles abgefragt, zu Ihrer Geburt.
Sie wurde im Alter von 2 Monaten operiert. Pylorusstenose (Magenpförtner war zu klein) Dies wurde erst nach 1 Monat Krankenhausauffenhalt festgestellt. Dann war eine schlimme Zeit, Louisa hat nichts getrunken, Milch kam immer wieder raus. Sie wurde im Krankenhaus über Sonde ernährt. Ich sollte sie schon fast mit Sonde nach Hause bekommen. Zum Glück wurde nochmal eine Sonographie durchgeführt. Da hat man festgestellt, das der Magenpförtner nur noch ein ganz kleines Loch war. Da konnte ja gar nichts durchgehen. Also ab nach Neukölln in Krankenhaus. Dort wurde sie gleich am nächsten Tag operiert. Die Ärzte meinten dort, als sie die Bilder sahen, das hätte man gleich sehen müssen. Was meine kleine alles durchgemacht hat, Sie hat richtig gekämpft.

Zu dem Termin: Es wurde uns ein Informationsheft übergeben und empfohlen regelmäßig: Augenarzt jährlich, Sonographie Abdomen/Niere, Kinderkardiologische und Labor-Untersuchung alle 2 Jahre.
Wir haben am 30.10.18 einen Termin für Blutabnahme, Sprechstunde und Sonographie-Abdomen.

Wie alt ist den Sohn? Bei wem direkt seit Ihr? Wir sind bei Frau Dr. C. Potratz. Wie geht es deinem Sohn???
Entschuldige das ich so viel schreibe. LG Nicole

Hallo, erst einmal wünsche ich euch ein frohes neues Jahr.
Ich war mit meiner Tochter im November 2017 im SPZ Virchow Wedding. Dort wurde meine Tochter untersucht. (Gewicht, Grösse, Cal-Flecken wurden aufgenommen)
Es wurde alles abgefragt, zu Ihrer Geburt.
Sie wurde im Alter von 2 Monaten operiert. Pylorusstenose (Magenpförtner war zu klein) Dies wurde erst nach 1 Monat Krankenhausauffenhalt festgestellt. Dann war eine schlimme Zeit, Louisa hat nichts getrunken, Milch kam immer wieder raus. Sie wurde im Krankenhaus über Sonde ernährt. Ich sollte sie schon fast mit Sonde nach Hause bekommen. Zum Glück wurde nochmal eine Sonographie durchgeführt. Da hat man festgestellt, das der Magenpförtner nur noch ein ganz kleines Loch war. Da konnte ja gar nichts durchgehen. Also ab nach Neukölln in Krankenhaus. Dort wurde sie gleich am nächsten Tag operiert. Die Ärzte meinten dort, als sie die Bilder sahen, das hätte man gleich sehen müssen. Was meine kleine alles durchgemacht hat, Sie hat richtig gekämpft.

Zu dem Termin: Es wurde uns ein Informationsheft übergeben und empfohlen regelmäßig: Augenarzt jährlich, Sonographie Abdomen/Niere, Kinderkardiologische und Labor-Untersuchung alle 2 Jahre.
Wir haben am 30.10.18 einen Termin für Blutabnahme, Sprechstunde und Sonographie-Abdomen.

Wie alt ist den Sohn? Bei wem direkt seit Ihr? Wir sind bei Frau Dr. C. Potratz. Wie geht es deinem Sohn???
Entschuldige das ich so viel schreibe. LG Nicole

Hallo Erika,

seit wann weist du das du diese Krankheit hast???
Hast du auch diese Flecken und Freckling???

VG Nicole

Hallo Nicole. Seid ich 12 bin die Flecken habe ich seid Geburt an in der Pubertät kamen die knoten. Die Knoten die mich gestörtl haben habe ich mir entfernen lassen. Ich habe 2 Jungs von 11 Jahre u. 13 Jahre die haben keine Flecken.

Hallo Erika,
und du hast nur die Flecken und dann die Fribrome. Hast du die Fibrome nur äußerlich bekommen?? Keine weiteren Flecken ect.
Du hast also eine ganz normale Kindheit gehabt. Oder???
Entschuldige die Fragen.
Ich sage mir auch immer wenn ich Louisa anschaue das alles okay ist. Sie hat halt die Flecken und da kann man nichts machen. Ausser immer ärztlich Untersuchungen zu machen. Aber sobald die anstehen, z.B. Augenarzt und so bekomme ich Panik.

VG Nicole

Hallo Erika,
und du hast nur die Flecken und dann die Fribrome. Hast du die Fibrome nur äußerlich bekommen?? Keine weiteren Flecken ect.
Du hast also eine ganz normale Kindheit gehabt. Oder???
Entschuldige die Fragen.
Ich sage mir auch immer wenn ich Louisa anschaue das alles okay ist. Sie hat halt die Flecken und da kann man nichts machen. Ausser immer ärztlich Untersuchungen zu machen. Aber sobald die anstehen, z.B. Augenarzt und so bekomme ich Panik.

VG Nicole

hat in deiner Familie, Eltern oder Schwester , auch diese Krankheit. Oder diese Flecken????

Hi. Habe ganz viele Fibrome am Körper sind Erbsen groß und kleiner auf der Haut in der Haut . Ich habe als Kind eine lern Schwäche gehabt. Später habe ich eine Ausbildung gemacht . Mir geht es gut.

Und in meiner Familie hat es keiner so viel ich es weiß.

Hallo Nicole, mein Sohn ist 15 und hat NF1. Es war eine Spontanmutation. Also er hat es nicht geerbt. Er hat Caféaulet-Flecken, Freckling, Lischknötchen in der Iris, ADHS und jetzt in der Pubertät beginnen die Fibrome, zu wachsen. Ich suche Kontakt zu Eltern von gleichaltrigen Kindern, um mich austauschen zu können. Ich würde mich sehr freuen, wenn Du Interesse an einem Austausch hast. Liebe Grüße Grit

Hallo,

meine jüngste Tochter (21 Jahre) hat NF 1. Diese Diagnose erfolgte im Babyalter. In ihrem Fall ist es eine Spontanmutation.

Wir waren bisher vom Endokrinologen bis Neuroradiologen bei sehr vielen Fachärzten.
Äußerliche Merkmale sind hauptsächlich die Cafe-au-lait Flecken, die sie seit ihrer Geburt hat und die sich auch stetig, auf ihrem gesamten Körper, vermehrt haben.

Sie leidet nicht unter Minderbegabung, jedoch hat Sie zwei sehr deutlich ausgeprägte Lernschwächen - Legasthenie und Dyskalkulie. Dennoch hat Sie nach ihrer Mittleren Reife ihre Fachhochschulreife (durch eine einjährige, unentgeltliche Tätigkeit im Krankenhaus) in einem Jahr erfolgreich abgeschlossen. Und in einigen Tagen wird sie ihre allgemeine Hochschulreife, sprich Abitur, erreichen.
Kurz zuvor hat sie sich auch den Führerschein erkämpft.

Letzten Jahr wurde Sie, unter Beteiligung von mehreren Fachärzten, 2 Mal operiert - zwei große OP’s mit hohem Risiko.

Als Betroffene (alleinerziehend und alleiniges Sorgerecht) kann ich nur die jedem ans Herz legen, sich nicht entmutigen zu lassen und insbesondere NF Zentren aufzusuchen, da dort eher interdisziplinär gearbeitet wird.

Auf diesem Gebiet muss noch viel getan werden. In der U.S.A hat die dortige Gesundheitsbehörde, die FDA, das Medikament Selumetinib (britische Pharmaunternehmen AstraZeneca) als Orphan Drug zugelassen. In Deutschland muss noch dahingehend viel Arbeit geleistet werden.

Über die Jahre konnte ich einiges an Informationen über Neurofibromatose Typ 1 sammeln. Bei Fragen stehe ich gerne zur Verfügung.

Hallo,

meine jüngste Tochter (21 Jahre) hat NF 1. Diese Diagnose erfolgte im Babyalter. In ihrem Fall ist es eine Spontanmutation.

Wir waren bisher vom Endokrinologen bis Neuroradiologen bei sehr vielen Fachärzten.
Äußerliche Merkmale sind hauptsächlich die Cafe-au-lait Flecken, die sie seit ihrer Geburt hat und die sich auch stetig, auf ihrem gesamten Körper, vermehrt haben.

Sie leidet nicht unter Minderbegabung, jedoch hat Sie zwei sehr deutlich ausgeprägte Lernschwächen - Legasthenie und Dyskalkulie. Dennoch hat Sie nach ihrer Mittleren Reife ihre Fachhochschulreife (durch eine einjährige, unentgeltliche Tätigkeit im Krankenhaus) in einem Jahr erfolgreich abgeschlossen. Und in einigen Tagen wird sie ihre allgemeine Hochschulreife, sprich Abitur, erreichen.
Kurz zuvor hat sie sich auch den Führerschein erkämpft.

Letzten Jahr wurde Sie, unter Beteiligung von mehreren Fachärzten, 2 Mal operiert - zwei große OP’s mit hohem Risiko.

Als Betroffene (alleinerziehend und alleiniges Sorgerecht) kann ich nur die jedem ans Herz legen, sich nicht entmutigen zu lassen und insbesondere NF Zentren aufzusuchen, da dort eher interdisziplinär gearbeitet wird.

Auf diesem Gebiet muss noch viel getan werden. In der U.S.A hat die dortige Gesundheitsbehörde, die FDA, das Medikament Selumetinib (britische Pharmaunternehmen AstraZeneca) als Orphan Drug zugelassen. In Deutschland muss noch dahingehend viel Arbeit geleistet werden.

Über die Jahre konnte ich einiges an Informationen über Neurofibromatose Typ 1 sammeln. Bei Fragen stehe ich gerne zur Verfügung.