Inwieweit kann ein Aneurysma genetisch bedingt sein?

Bei der Entstehung eines Aneurysmas, der Aussackung eines Blutgefäßes, spielt die Vererbung eine gewisse Rolle. Häufige und gefährliche Aneurysmen sind zum einen das Aneurysma an der Hauptschlagader (Aortenaneurysma) und zum anderen das Aneurysma an einer Hirnarterie (intrakranielles Aneurysma). Als die häufigste Ursache von einem Aneurysma gilt allgemein die Arteriosklerose. Die Ärzte haben jedoch auch beobachtet, dass Aneurysmen innerhalb einer Familie gehäuft auftreten. Das Risiko auf ein Aneurysma ist laut dieser Beobachtungen deutlich erhört, sofern ein Verwandter ersten Grades des Patienten bereits an einem Aneurysma erkrankt ist. Daher sind sich die Mediziner heute einig, dass ein Aneurysma vererbt werden kann. Zudem gibt es bestimmte Erbkrankheiten wie das Marfan-Syndrom, bei denen viele Betroffene ein Aneurysma entwickeln. Doch nicht nur die genetischen Faktoren spielen für die Bildung von einem Aneurysma eine Rolle. Es gilt bei familiären Aneurysmen klar zu unterscheiden, ob diese durch Erbfaktoren oder aufgrund der allgemeinen Lebensführung einer Familie entstehen.

Wie hoch ist das Risiko auf ein genetisch bedingtes Aneurysma?

Das Risiko, ein Aneurysma zu entwickeln, steigt bei Personen, in deren Blutsverwandtschaft Fälle von Aneurysmen bekannt sind. Das Risiko auf ein Aortenaneurysma ist bei Personen mit einer solchen Veranlagung etwa zwei- bis viermal so hoch wie bei familiär nicht vorbelasteten Menschen. Das gilt vor allem für Männer.

In Bezug auf Aneurysmen im Gehirnbereich liegt das Gesamtrisiko der Bevölkerung bei circa zwei Prozent. Ist ein enger Verwandter (ersten Grades) betroffen, erhöht sich das Risiko auf etwa vier Prozent, bei mehreren betroffenen Verwandten auf etwa acht Prozent.

Insbesondere in solchen Fällen kann ein Aneurysma manchmal in jungen Jahren auftreten. Gehören die Patienten zu bestimmten Risikogruppen, steigt der prozentuale Anteil der Betroffenen auf etwa das Doppelte. Klare Risikogruppen für ein familiäres Aneurysma sind beispielsweise Patienten mit Bluthochdruck oder Raucher.

Erbkrankheiten können ein Aneurysma verursachen

Aneurysmen, die genetisch bedingt sind, treten vergleichsweise selten auf. Dennoch können bestimmte Erbkrankheiten ein Aneurysma verursachen. Ein Beispiel für eine derartige Erbkrankheit ist das Marfan-Syndrom. Diese genetisch bedingte Krankheit zeigt sich durch eine Mutation (Abweichung beziehungsweise Veränderung) eines bestimmten Gens. Durch diese zumeist erblich bedingte genetische Abweichung weist das Bindegewebe des Patienten eine erhebliche Instabilität auf. Aufgrund dieser Instabilität des Bindegewebes kann es im schlimmsten Fall bereits bei einem Kind oder Baby zu einem Aneurysma an der Aorta oder an einer Gehirnarterie kommen.

Eine weitere Erkrankung mit instabilem Bindegewebe ist das Ehlers-Danlos-Syndrom. Diese Erkrankung ist ebenfalls erblich und geht mit erhöhten Raten an Aneurysmen einher.

Des Weiteren können als Grund für angeborene Aneurysmen Fehlbildungen an den Blutgefäßen bestehen.

Welche familiären Faktoren sind nicht genetisch bedingt?

Wie erwähnt, können auch nicht-genetische Faktoren innerhalb einer Familie zur Bildung von Aneurysmen beitragen. Hierbei spielt die allgemeine Lebensführung der Familie eine wesentliche Rolle. Wird in einer Familie beispielsweise viel geraucht und fettreich gegessen, steigt das Risiko auf eine Arteriosklerose erheblich. In Familien mit einer derartigen Lebensführung können daher Aneurysmen vermehrt auftreten.

Wie lässt sich untersuchen, ob ein Aneurysma genetisch bedingt ist?

Um ein vererbtes Aneurysma feststellen zu können, müssen die Ärzte die gesamte Krankheitsgeschichte einer Familie unter die Lupe nehmen. Ferner ist es im Rahmen des Diagnoseverfahrens wichtig, Erbkrankheiten beim Patienten zu ermitteln. In Bezug auf mögliche Erbkrankheiten werden entsprechende Tests durchgeführt. Das Marfan-Syndrom lässt sich beispielsweise durch die Ermittlung von Kriterien anhand von bestimmten Symptomen und Auffälligkeiten und einem genetischen Marfan-Syndrom-Test diagnostizieren. Derartige Diagnoseverfahren werden heute fachübergreifend durchgeführt. Dies bedeutet, dass verschiedene Fachärzte spezifische Untersuchungen und Gespräche mit dem Patienten durchführen.

Genetisch bedingtes Aneurysma – sind Vorsorgeuntersuchungen sinnvoll?

Ein unentdecktes Aneurysma, ob genetisch bedingt oder nicht, birgt ein Risiko für den Patienten. Ab einer bestimmten Größe kann es zur Ruptur vom Aneurysma kommen: Das Aneurysma reißt und der Patient droht binnen kürzester Zeit innerlich zu verbluten. Diese Gefahr ist vor allem bei einem Aneurysma der Aorta hoch. Bei einem Aneurysma im Gehirnbereich besteht das Risiko, eine Gehirnblutung zu erleiden und damit schwere bleibende Schäden am Gehirn zu entwickeln.

Aneurysmen verlaufen im Anfangsstadium symptomfrei. Der Patient bemerkt nichts von seinem Aneurysma. Erst wenn die Gefäßaussackung eine bestimmte Größe erreicht hat, können Symptome auftreten. Meist deuten diese Symptome auf ernste Komplikationen durch das Aneurysma hin.

Aufgrund der schleichenden Bildung und der hohen Gefahr durch ein genetisches Aneurysma empfehlen Ärzte ihren Risikopatienten regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen. Diese Untersuchungen sollten angesetzt werden, sofern innerhalb der Familie zwei oder mehr Aneurysma-Erkrankungen bei Verwandten ersten Grades bekannt sind.

Wie werden diese Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt?

Die Vorsorgeuntersuchungen für ein genetisch bedingtes Aneurysma erfolgen nichtinvasiv (von außen). Ein Aneurysma kann heutzutage gut mithilfe von einer MRT (Magnetresonanztomografie) oder einer Computertomografie (CT) diagnostiziert werden. Mitunter setzen die Ärzte ein Ultraschall ein. Wird auf diesem Weg ein genetisch bedingtes Aneurysma festgestellt, muss unter Umständen eine OP angesetzt werden. Die Ärzte raten in der Regel zu einem Eingriff, sofern das Aneurysma eine Größe von mehr als fünf Zentimeter aufweist. Ansonsten ist eine regelmäßige Kontrolle des Gefäßzustands notwendig.