Was ist eine zystische Fibrose?

Zystische Fibrose, besser bekannt unter dem Namen Mukoviszidose, ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit. Sie führt zu chronischen Entzündungen der Atemwege, zu Verdauungsstörungen sowie Fehlfunktionen anderer Organe und geht häufig mit Untergewicht und Unfruchtbarkeit einher.

Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der hellhäutigen Bevölkerung. Ungefähr eines von 2.000 Neugeborenen ist davon betroffen. Damit die Krankheit tatsächlich ausbricht, muss der genetische Defekt von Mutter und Vater vererbt werden. Mit nur einem defekten Gen eines Elternteils erkrankt man nicht, kann den Gendefekt jedoch weitervererben.

Behandelt werden können bislang nur die Symptome, dies aber mit zunehmend größerem Erfolg.

Was passiert bei einer zystischen Fibrose?

Durch eine genetische Veränderung des Chromosoms 7 kommt es zu einer Fehlfunktion der schleimbildenden Drüsen im Körper. Damit einher geht eine verrmehrte Schleimbildung in den Atemwegen und im Verdauungstrakt. Der zähe Schleim verstopft die Ausführungsgänge der Drüsen. Weil der Schleim nicht abfließen kann, kommt es immer wieder zu Entzündungsreaktionen.

Mukoviszidose besteht von Geburt an. Ein starker Hinweis auf eine Erkrankung ist Schweiß, der stark salzhaltig ist oder sogar Salzkrusten bildet. Starker Husten ist eines der auffälligsten Symptome. In der Folge kann es zu schwerer Bronchitis und Lungenentzündungen kommen. In dem zähflüssigen Schleim in den Bronchien können sich Bakterien gut ansiedeln, sodass Lungenentzündungen häufig wiederkehren. Durch die Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse wird Nahrung nicht genügend verwertet. So besteht bei Kindern bereits häufig ein Untergewicht, obwohl ausreichend gegessen wird.

Mukoviszidose-Patienten brauchen eine engmaschige ärztliche Betreuung. Gegen die Erbkrankheit gibt es keine Therapie. Behandelt werden die Symptome – dies in den letzten Jahren jedoch mit zunehmendem Erfolg.

Bei einer zystischen Fibrose ist es besonders wichtig, dem Gewichtsverlust entgegenzuwirken. Je normaler das Körpergewicht, desto besser ist es auch um die Lungenfunktion bestellt. Mithilfe von hochkalorischer Kost und zusätzlichen Verdauungsenzymen soll Untergewicht vermieden werden.

Ferner wird medikamentös der zähe Schleim in den Bronchien gelöst. Autogene Drainage, eine spezielle Atemtechnik, soll dann das Abhusten des Sekrets erleichtern.

Da die Lungenkrankheiten zu den häufigsten Komplikationen zählen, werden diese auch vorrangig behandelt. Mit Inhalationsmedikamenten werden die Bronchien erweitert. Hinzu kommen gezielte Antibiotikagaben, die gegebenenfalls auch vorbeugend erfolgen.

Die Behandlung von Mukoviszidose-Patienten wurde in den letzten zwei Jahrzehnten erheblich verbessert. Verstarben Betroffene früher meist im Kindesalter, hat man heute bereits gute Chancen länger als 40 Jahre damit zu leben. Die Schwere der Erkrankung und die Verlaufsformen können stark variieren. Wer keine so starke Ausprägung der Symptome hat, hat durchaus eine normale Lebenserwartung.