Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum ist eine Erbkrankheit, bei der Betroffene keine UV-Strahlung (ultraviolette Strahlung) vertragen. UV-Strahlung ist ein Bestandteil des Sonnenlichts, weshalb die Patienten nur mit Schutzvorkehrungen ins Tageslicht gehen dürfen. In abgedunkelten Räumen aufhalten oder nachts bei Mondschein hinausgehen ist für Menschen mit Xeroderma pigmentosum hingegen ungefährlich. Xeroderma pigmentosum wird daher häufig auch die Mondscheinkrankheit genannt, Betroffene sind vielfach unter dem Ausdruck Mondscheinkinder bekannt. Eine oft verwendete Abkürzung für die Erkrankung lautet außerdem XP. Jede Belastung mit UV-Licht birgt ein großes Risiko für die Betroffenen, dass sich schwere Schäden und Tumore insbesondere der Haut entwickeln. Die Erkrankung Xeroderma pigmentosum ist äußerst selten, so dass bei einigen Patienten das Problem besteht, dass die Diagnose über einige Zeit nicht gestellt wird.

Inhaltsverzeichnis

Ursachen der Xeroderma pigmentosum (Mondscheinkrankheit)

Xeroderma pigmentosum ist ein erblicher Defekt. Die Vererbung geschieht autosomal-rezessiv - das bedeutet, dass beide Elternteile ein solchermaßen verändertes Gen an das Kind weitergegeben haben müssen, damit sich das Leiden ausprägt. In Mitteleuropa leiden nur außerordentlich wenige Menschen an der Xeroderma pigmentosum. In einigen Regionen der Welt ist die Erkrankung deutlich häufiger als in Mitteleuropa, wenngleich immer noch sehr selten. Beispielsweise ist die Erkrankung bei Nordafrikanern nicht ganz so rar.

Der Gendefekt führt dazu, dass Schäden durch das UV-Licht nicht vom Körper repariert werden können. Die Schäden betreffen vor allem die DNA, es bilden sich immer mehr Veränderungen (Mutationen). Betroffenen fehlen bestimmte Enzyme, mit denen die DNA repariert werden kann. Aus einer Zelle, bei der solche Schäden an der DNA nicht behoben werden, kann z. B. eine Krebszelle werden, die sich ungehindert teilt.

Symptome der Xeroderma pigmentosum (Mondscheinkrankheit)

Patienten mit Xeroderma pigmentosum bekommen durch jegliche UV-Strahlen beziehungsweise durch Tages- und Sonnenlicht deutliche Schäden an der Haut. Sie entwickeln sehr rasch einen Sonnenbrand. Es kommt bei ihnen zu einer frühzeitigen Hautalterung. Die Haut der so genannten Mondscheinkinder entwickelt schnell Flecken, die meist braun bis rötlich gefärbt sind, und Falten. Häufig kommt es zu Vernarbungen an der Haut. Oft besteht zudem eine Hauttrockenheit. Erweiterungen an den feinen Blutgefäßen (Teleangiektasien) können als kleine rote Gefäßzeichnung auf der Haut sichtbar werden.

Hauttumore sind eine charakteristische Erscheinung bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum. Bösartige Tumore können zerstörerisch wachsen, Metastasen (Tochtergeschwülste) bilden und zu einer Gefahr für das Leben werden. Zu den möglichen Tumoren gehören das Basaliom (Basalzellkarzinom - es wächst nur an Ort und Stelle zerstörerisch), das Spinaliom (Stachelzellkarzinom) oder das maligne Melanom (schwarzer Hautkrebs). Die Wucherungen und anderen Veränderungen an der Haut können zu auffälligen Entstellungen führen.

Tumore entstehen ebenfalls oft an den Augen. Auch an weiteren Organen besteht ein erhöhtes Risiko für Tumore. Das Auge kann weitere Symptome wie Lichtempfindlichkeit oder eine Hornhautentzündung (Keratitis) zeigen.

Bei der Xeroderma pigmentosum lassen sich acht Varianten unterscheiden (A bis G sowie V), bei denen jeweils andere Gene verändert sind. Die Symptome weichen deshalb etwas voneinander ab. So kommt es bei Xeroderma pigmentosum von der Form V meist erst in einem etwas höheren Alter über 20 Jahren zu ersten Hautkrebsbefunden, wohingegen Patienten der anderen Arten oft schon früher diese Tumore bekommen.

Einige Varianten der Xeroderma pigmentosum führen zusätzlich zu weiteren Störungen wie z. B. zu einer verringerten Intelligenz, Hörstörungen, Bewegungs- und Sensibilitätsstörungen.

Eine Xeroderma pigmentosum zu haben, belastet die so genannten Mondscheinkinder auch seelisch erheblich. Viele nehmen einen Lebensrhythmus ein, der gegensätzlich zu den Gewohnheiten anderer Menschen ist, um sich nicht dem Sonnenlicht auszusetzen: Sie sind in der Nacht wach und schlafen tagsüber. Nicht nur deshalb kann die Erkrankung ihre sozialen Kontakte einschränken. Viele Aktivitäten bleiben ihnen verwehrt. Nicht zuletzt können die Hautschäden ästhetisch sehr auffallen oder sogar zu regelrechten Entstellungen führen, was das Selbstwertgefühl weiter herabsetzen kann.

Diagnose der Xeroderma pigmentosum (Mondscheinkrankheit)

Die Symptome sind häufig hinweisend auf die Erkrankung Xeroderma pigmentosum. Dennoch werden einige Betroffene erst spät diagnostiziert, weil die Erkrankung so ausgesprochen selten ist. Ansonsten werden die Eltern beziehungsweise der Patient selbst vom Arzt befragt, welche Symptome bestehen und seit wann sie vorhanden sind sowie ob es in der Familie schon andere Fälle solcher oder anderer Hautkrankheiten gegeben hat.

Zellen aus der Haut oder aus dem Blut können darauf getestet werden, ob in diesen die Reparatur der DNA normal funktioniert oder nicht. Anhand einer Untersuchung des Erbguts kann auch ermittelt werden, um welche Unterform der Xeroderma pigmentosum es sich handelt.

Schon vor der Geburt kann untersucht werden, ob ein Kind im Mutterleib die Erbkrankheit Xeroderma pigmentosum hat. Hierzu kann eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) vorgenommen werden. Das kann in Frage kommen, wenn die Familie hinsichtlich der Xeroderma pigmentosum vorbelastet ist. Fruchtwasser wird entnommen und darin enthaltene kindliche Zellen auf die Erkrankung hin untersucht.

Therapie bei Xeroderma pigmentosum (Mondscheinkrankheit)

Eine Therapie zur Heilung der Xeroderma pigmentosum existiert bislang nicht. Die Behandlung besteht deshalb darin, die Hautschäden zu verhindern und den Patienten regelmäßig auf Veränderungen zu kontrollieren.

Oberstes Gebot ist es, dass Betroffene sich nicht dem Sonnenlicht aussetzen. Möglichst sollten sie auch gar kein Tageslicht abbekommen. Ohne speziellen Schutz sollten sie nur bei Dunkelheit das Haus verlassen. Fenster von Räumen können mit einer Schutzschicht beklebt werden, die die UV-Strahlung abhalten.

Im Hellen müssen Patienten mit Xeroderma pigmentosum eine besondere Schutzbekleidung tragen. Sie müssen eine Brille oder ein Visier mit einer UV-Schutzschicht tragen und zusätzlich die Haut sorgfältig mit Sonnencreme mit großem Lichtschutzfaktor eincremen.

Prognose der Erkrankung Xeroderma pigmentosum

Betroffene bekommen oft schon in ihrer Jugend oder als Kind bösartige Tumore der Haut. Die Lebenserwartung variiert stark, ungefähr zwei Drittel der Patienten mit Xeroderma pigmentosum werden 40 Jahre oder älter. Die Prognose ist aber auch abhängig von der Unterform der Erkrankung.

Die Aussichten sind ebenfalls davon abhängig, ob die Erkrankung früh diagnostiziert wird und alle Vorkehrungen gegen UV-Einstrahlung durchgehend getroffen werden. Patienten müssen regelmäßig vom Arzt gründlich kontrolliert werden, damit etwaige bösartige Veränderungen direkt erkannt werden können und rechtzeitig behandelt werden können.