Narkolepsie

Narkolepsie ist eine seltene Krankheit. In Deutschland sind ungefähr 40.000 Menschen davon betroffen. Die Narkolepsie wird auch Schlafsucht oder „Schlafkrankheit“ (nicht zu verwechseln mit der Infektionskrankheit Trypanosomiasis) genannt. Sie zählt zu den neurologischen Erkrankungen (Erkrankungen des Nervensystems) und beginnt meist im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter. Häufig wird die richtige Diagnose aber erst nach Jahren gestellt. Durch eine Störung der Schlaf-Wach-Regulation sind die Betroffenen tagsüber besonders schläfrig und neigen zu plötzlichen Einschlafepisoden. Zusätzlich können Symptome wie abrupte Muskelerschlaffungen (Kataplexien) und halluzinationsartige Sinneswahrnehmungen beim Einschlafen oder Aufwachen auftreten. Die Erkrankung kann die Lebensqualität und die Arbeitsfähigkeit der Betroffenen stark einschränken. Die Narkolepsie ist nicht heilbar. Durch eine medikamentöse Behandlung und das Befolgen einiger Empfehlungen für Verhaltensmaßnahmen ist aber eine Besserung der Symptomatik möglich.

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Inhaltsverzeichnis

• Ursachen
• Symptome
• Diagnose
• Differenzialdiagnose
• Behandlung
• Vorbeugung
• Prognose

Ursachen

Die genauen Gründe für das Auftreten einer Narkolepsie sind noch unbekannt. Ein Faktor ist der Verlust von Nervenzellen im Gehirn, die den Botenstoff Hypokretin bilden (manchmal auch als Orexin bezeichnet). Hypokretin hat eine entscheidende Bedeutung bei der Regulation des Schlaf-Wach-Rhythmus. Wenn zu wenig Hypokretin verfügbar ist, kommt es zu Schläfrigkeit am Tag und auch zu einem gestörten Nachtschlaf. Als Ursache für den Untergang der entsprechenden Nervenzellen werden Autoimmunreaktionen vermutet. Dabei richtet sich das Immunsystem des Betroffenen gegen körpereigene Zellen. Bei der Narkolepsie zerstört es die Nervenzellen, die den Botenstoff Hypokretin bilden.

Als weitere mögliche Auslöser der Narkolepsie werden Infektionen mit bestimmten Keimen, zum Beispiel Grippeviren oder Streptokokken, angenommen. Auch als Nebenwirkung von Impfungen kann die sogenannte Schlafkrankheit auftreten. Eine genetische Veranlagung wird ebenfalls diskutiert.

Wenn die Narkolepsie in Folge eines Schlaganfalls (Apoplex), einer Hirnverletzung, eines Gehirntumors oder einer Entzündung des Gehirns (Enzephalitis) auftritt, wird von einer sekundären Narkolepsie gesprochen.

Symptome

Die Symptome, die bei einer Narkolepsie auftreten, können in der Art und in der Ausprägung stark variieren. Unterschieden werden zwei Formen der Erkrankung:

• Bei der Narkolepsie Typ 1 geht die Tagesschläfrigkeit mit kataplektischen Anfällen (plötzliches Erschlaffen der Muskulatur) einher. Entscheidend für den Typ 1 ist, dass ein Mangel an Hypokretin nachgewiesen werden kann.
• Die Narkolepsie Typ 2 zeichnet sich durch Tagesschläfrigkeit ohne Kataplexie (Muskelerschlaffung) und mit normalen Spiegeln von Hypokretin aus.

In manchen Fällen geht ein Typ 2 später in einen Typ 1 über. Zu den möglichen Symptomen einer Narkolepsie zählen:

• Tagesschläfrigkeit: Sie ist das Hauptsymptom der Narkolepsie und muss für länger als drei Monate vorliegen, damit die Diagnose gestellt werden kann. Massive Schläfrigkeit am Tag, kombiniert mit wiederholten Phasen von plötzlichem Einschlafen, ist typisch. Nach den kurzen Schlafphasen (15 bis 30 Minuten) sind die Betroffenen wieder für mehrere Stunden fit. Die Schläfrigkeit und das plötzliche Einschlafen treten vor allem in Situationen mit monotonen Tätigkeiten auf. Das kann das Lesen eines Buches, das Fernsehen, aber auch das Autofahren sein. Hier wird die Gefährlichkeit der Narkolepsie für die eigene Gesundheit und für die Gesundheit anderer deutlich. Außerdem kann die Symptomatik große Auswirkungen auf die schulische und berufliche Leistungsfähigkeit haben.
• Kataplexie: Bei den kataplektischen Anfällen kommt es bei emotionalen Auslösern (Freude, Überraschung, Ärger, Lachen oder Stolz) zu einem plötzlich einsetzenden Verlust der Muskelspannung. Dabei können die Gesichtsmuskulatur, die Arm- und Beinmuskulatur sowie Kombinationen verschiedener Muskelgruppen betroffen sein. Die Episoden von Kataplexie dauern maximal zwei Minuten an. Meist sind beide Körperhälften betroffen. Das Bewusstsein wird dadurch nicht beeinträchtigt. Je nachdem, welche Muskelgruppen ausfallen, besteht eine mehr oder weniger stark ausgeprägte Sturz- und Verletzungsgefahr. Die Atemmuskulatur ist nie mit betroffen.
• Veränderter REM-Schlaf: Beim Gesunden treten die REM-Schlaf-Phasen (Rapid Eye Movement, Traumphasen mit reduzierter Muskelspannung) ungefähr 90 Minuten nach dem Einschlafen auf. Bei Menschen mit Narkolepsie setzen diese oft schon 15 Minuten nach dem Einschlafen ein.
• Schlaflähmung: Sie wird auch als Schlafparalyse bezeichnet und beschreibt den Zustand, dass die Betroffenen beim Aufwachen oder Einschlafen kurze Phasen erleben, in denen sie nicht sprechen oder sich nicht bewegen können. Dieser Zustand ist für viele sehr beängstigend, weil es sich anfühlt, als wäre man gelähmt.
• Halluzinationen: Bei den sogenannten hypnagogen oder hypnopompen Halluzinationen berichten die Betroffenen über die Wahrnehmung verschiedener Sinnesreize beim Einschlafen oder beim Erwachen. Hierzu zählen das Hören von Geräuschen, die nicht objektiv da sind, das Sehen von Dingen oder auch das Wahrnehmen von real nicht vorhandenen Berührungen.
• Störung des nächtlichen Schlafes: Bei der Narkolepsie kommt es meist auch zu Störungen des Nachtschlafes mit mehrfachem plötzlichen Erwachen, längeren nächtlichen Wachphasen und eher leichtem Schlaf.
• Automatisch fortgeführte Verhaltensweisen: Hierunter versteht man, dass bestimmte Handlungen wie Schreiben oder Essen fortgeführt werden, obwohl der Betroffene plötzlich eingeschlafen ist.
• Weitere Begleiterscheinungen oder Folgen der Narkolepsie können Schlafwandeln, Alpträume, Migräne, mit dem Schlaf verbundene Atemstörungen, Übergewicht und depressive Zustände sein.

Welche Symptome auftreten und in welcher Intensität, ist individuell sehr unterschiedlich.

Diagnose

Wenn die typischen Symptome Tagesschläfrigkeit und Kataplexie auftreten, liegt der Verdacht auf eine Narkolepsie nahe. Der Arzt führt zunächst ein ausführliches Gespräch (Anamnese) mit dem Betroffenen. Hierbei werden die bisherige Krankengeschichte und Fälle von Narkolepsie in der Familie des Betroffenen abgefragt. Zusätzlich lässt sich der Arzt die vorhandenen Symptome genau schildern:

• Welche Beschwerden liegen vor?
• Seit wann sind sie vorhanden?
• Wie äußern sie sich im Tagesverlauf und in der Nacht?

Nach der Anamnese folgen die körperliche Untersuchung und weitere Tests. Durch eine Blutuntersuchung können andere Ursachen für Müdigkeit wie eine Schilddrüsenerkrankung, ein Vitamin-B12-Mangel oder ein Eisenmangel ausgeschlossen werden. Weitere mögliche Untersuchungen zum Ausschluss anderer Erkrankungen sind ein EKG (Elektrokardiogramm) oder ein MRT (Magnetresonanztomografie) vom Gehirn.

Zu den Untersuchungen, die eine Narkolepsie bestätigen können, zählen:

• das Ausfüllen verschiedener Fragebögen zum Schlaf-Wach-Verhalten, zum Beispiel ESS (Epworth-Schläfrigkeits-Skala), oder das Führen eines Schlaftagebuchs
• Aktigraphie: Hierbei wird für circa zwei Wochen ein Gerät getragen, das optisch wie eine Armbanduhr wirkt und das die Schlaf- und Wachphasen aufzeichnet. Die Auswertungen der Aktigraphie unterstützen die richtige Interpretation einer später durchgeführten Untersuchung im Schlaflabor.
• Polysomnografie (Aufzeichnung verschiedener Körperfunktionen während des Schlafes im Schlaflabor): Während der Nacht im Schlaflabor werden die Hirnströme, die Atemaktivität und mögliche nächtliche Atemaussetzer, die Herzaktivität, die Muskelaktivität mit Bewegungen der Arme und Beine sowie die Schlaf- und Wachphasen aufgezeichnet. Anschließend werden die erfassten Daten ausgewertet. Mögliche andere Ursachen für die Tagesschläfrigkeit wie nächtliche Atemaussetzer (Schlafapnoe-Syndrom) oder das Restless-Legs-Syndrom können hierdurch aufgedeckt werden.
• MSLT (Multiple Sleep Latency Test): Dieser Test folgt meist am Tag nach der Nacht im Schlaflabor. Im Abstand von circa zwei Stunden soll der Betroffene vier bis fünf Mal am Tag kurze Schlafphasen einlegen. Untersucht wird, wie schnell die Person einschläft und nach welcher Zeit die REM-Schlaf-Phase eintritt. Kurz nach dem Einschlafen einsetzende REM-Schlaf-Phasen sind eine Hinweis auf eine Narkolepsie.
• Untersuchung des Nervenwassers (Liquor) nach Entnahme über einer Kanüle in der Lendengegend (Lumbalpunktion): Hier wird das Vorhandensein oder Fehlen des Stoffes Hypokretin im Liquor untersucht. Bei Narkolepsie Typ 2 ist der Spiegel normal. Bei Narkolepsie Typ 1 sollte ein deutlicher Mangel oder das Fehlen des Botenstoffes nachgewiesen werden können.
• Nachweis des Markers HLA-DQB1*0602 im Blut: Dieser Marker kann in Kombination mit anderen Untersuchungsergebnissen die Diagnose einer Narkolepsie bestätigen. Als alleiniges Diagnosekriterium reicht er allerdings nicht aus, da auch ungefähr ein Drittel der Gesunden dieses Merkmal im Blut aufweist.

Differenzialdiagnose (Abgrenzung von anderen Erkrankungen)

Zu den Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen, die von der Narkolepsie abzugrenzen sind, zählen ein Eisenmangel oder ein Vitamin-B12-Mangel, Schilddrüsenerkrankungen, das Schlafapnoe-Syndrom, das Restless-Legs-Syndrom, die Epilepsie (Krampfanfälle), Nebenwirkungen von Medikamenten oder Drogen und auch Psychosen.

Behandlung

Die Therapie besteht in der Regel aus einer Kombination von Verhaltensmaßnahmen und der Einnahme von Medikamenten.

Es gibt viele Dinge, die ein Betroffener selbst dazu beitragen kann, um bestmöglich mit der Erkrankung zu leben. Wichtig ist:

• Auf Rauchen, Alkohol und üppige Mahlzeiten sollte verzichtet werden. Sie tragen zur Müdigkeit und zur Einschlafneigung bei. Mehrere kleinere Mahlzeiten am Tag sind besser als eine große.
• Milchprodukte sollten vor dem Schlafengehen gegessen werden, da sie die Müdigkeit und das Einschlafen begünstigen.
• Koffeinhaltige Getränke wie Cola, schwarzer Tee oder Kaffee hingegen können die Wachheit zwischen den Schlafphasen fördern.
• Ein regelmäßiger Ablauf des Tages mit gleichbleibenden Schlaf- und Wachzeiten ist entscheidend. Zusätzlich sollte mindestens eine weitere kurze (bis zu 20 Minuten dauernde) Schlafeinheit am Tag eingeplant werden, manchmal sind auch mehrere sinnvoll.
• Körperliche Bewegung trägt zu mehr Wachheit bei. Sport beziehungsweise eine regelmäßig ausgeführte körperliche Aktivität sind also sinnvoll.
• Lehrer, Kollegen oder Arbeitgeber sollten informiert werden. Ein offener Umgang mit der Erkrankung ist ratsam.

Als medikamentöse Therapie kommen verschiedene Mittel in Frage:

• Gegen die Einschlafepisoden und die Tagesschläfrigkeit werden vor allem Stimulanzien verordnet, also Medikamente, die anregend wirken. Gängige Präparate sind Modafinil und Methylphenidat.
• Natriumoxybat oder Antidepressiva (Medikamente gegen Depressionen) können neben der Schläfrigkeit auch Kataplexien, Schlaflähmung, beeinträchtigten Nachtschlaf und Halluzinationen günstig beeinflussen.

All diese Medikamente sollten in enger Absprache und Kontrolle mit dem behandelnden Arzt verordnet und angepasst werden. Nebenwirkungen wie Übelkeit, Kopfschmerzen oder Angstzustände sind möglich. Das Führen eines Tagesbuches zu Wirkung und Nebenwirkungen der Medikamente ist ratsam. Die Beobachtungen helfen dem behandelnden Arzt, die Dosierung optimal festzulegen.

Vorbeugung

Vorbeugen lässt sich der Erkrankung nicht. Sie könnte aber bei vielen Betroffenen früher erkannt werden. Dafür ist es wichtig, dass Ärzte bei Vorliegen bestimmter Symptome auch eine Narkolepsie in Betracht ziehen und diese abklären. Durch eine frühzeitig einsetzende Therapie kann möglicherweise auch das Fortschreiten der Zerstörung von Nervenzellen im Gehirn verhindert werden.

Prognose

Eine Narkolepsie ist bislang nicht heilbar. Die Lebenserwartung wird durch die Erkrankung allerdings nicht direkt negativ beeinflusst. Durch die Kataplexieanfälle mit erhöhter Sturz-, Unfall- und Verletzungsgefahr können als Folge der Narkolepsie aber Situationen eintreten, die lebensverkürzend wirken.

Ausprägung und Art der Symptome bei einer Narkolepsie sind von Patient zu Patient unterschiedlich. Manche sind kaum im Alltag beeinträchtigt. Andere erleben durch die Erkrankung große Auswirkungen auf ihr Sozial- und ihr Berufsleben. Viel Betroffene sind pessimistisch und neigen zu Selbstzweifeln, Gedankenkreisen und depressiven Verstimmungen. Durch die Tagesschläfrigkeit, die Einschlafepisoden und den gestörten nächtlichen Schlaf sind die Betroffenen tagsüber meist weniger aufmerksam und leistungsfähig im Alltag und im Beruf als Gesunde. Das kann bis zur Erwerbsunfähigkeit führen. Generell sind ihre kognitiven (das Denken, Wahrnehmen und Erkennen betreffenden) Fähigkeiten aber nicht gegenüber Gesunden reduziert. Betroffene versuchen häufig, ein intensives emotionales Erleben zu unterdrücken, weil große Freude oder andere intensiv erlebte Gefühle zu Kataplexien führen können. Durch die plötzlichen Einschlafepisoden und die Kataplexien kommt es häufiger zu Unfällen und Verletzungen. Belastungen von sozialen Beziehungen oder Eheprobleme sind nicht unüblich.

Da die Narkolepsie nicht heilbar ist, müssen die Betroffenen oft lebenslang Medikamente zur Behandlung der Erkrankung einnehmen. Diese können Nebenwirkungen haben und die Lebensqualität beeinflussen. Durch die Medikamente und das Befolgen von Verhaltensmaßnahmen können die Symptome gelindert und ein Leben mit mehr Wachheit erreicht werden.