Down-Syndrom

Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist keine Erkrankung im engeren Sinne, sondern gehört zu den Abweichungen der Chromosomen (Träger der Erbanlagen). Im Fall der Trisomie 21 handelt es sich um eine Veränderung der Chromosomenzahl. Das Chromosom Nummer 21 ist dreimal anstatt wie üblich nur zweimal vorhanden. Das bedeutet, dass der Betreffende 47 statt normalerweise 46 Chromosomen pro Zelle besitzt.

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Inhaltsverzeichnis

• Ursachen
• Symptome
• Diagnose
• Differenzialdiagnose
• Behandlung
• Vorbeugung
• Prognose

Diese genetische Variante mit einem zusätzlichen Chromosom bringt Besonderheiten in der körperlichen und geistigen Entwicklung der Betroffenen mit sich. Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom fallen durch ihr abweichendes Aussehen auf. Sie haben oft ein runderes Gesicht, kürzere Finger und auch eine andere Augenstellung als Menschen ohne Trisomie 21. Außerdem verfügen sie in der Regel über einen niedrigeren Intelligenzquotienten. Erkrankungen an den Organen wie dem Herzen oder dem Magen-Darm-System sind zusätzlich möglich. Die Ausprägung der Beeinträchtigungen bei einer Trisomie 21 ist individuell sehr unterschiedlich.

Ursachen

Warum es zu der Abweichung an den Chromosomen kommt, ist noch ungeklärt. Bekannt ist aber der ablaufende Mechanismus. Bei der Bildung der Keimzellen (Eizelle und Spermium), die bei einer Befruchtung miteinander verschmelzen, kommt es zu einem Fehler.

Keimzellen gehen durch Zellteilung aus einer Zelle mit doppelter Chromosomenzahl hervor. Eine Keimzelle besitzt normalerweise einen einfachen Chromosomensatz. Durch das Verschmelzen von Samenzelle und Eizelle entsteht bei der Befruchtung wieder eine Zelle mit vollständiger Chromosomenzahl. Bei der Bildung der Keimzellen kann es zu Fehlern kommen. Wenn das Chromosomenpaar Nummer 21 nicht wie im Regelfall geteilt wird, verfügt eine neue Keimzelle ebenfalls über zwei Chromosomen 21. Bei der Verschmelzung mit einer Keimzelle mit einem weiteren Chromosom 21 entsteht dann eine sogenannte trisome Zelle (mit dreifach vorhandenem Chromosom 21).

Unterschieden werden beim Down-Syndrom drei Formen der Trisomie 21:

• Freie Trisomie 21: Bei der freien Trisomie 21 enthalten alle Zellen des Körpers dreimal das Chromosom 21. Diese Form kommt mit circa 95 Prozent der Fälle am häufigsten vor.
• Mosaik-Trisomie 21: Bei dieser Form des Down-Syndroms sind sowohl Zellen mit zwei Chromosomen 21 vorhanden als auch welche mit drei Chromosomen 21. Je nachdem, wie das Verhältnis dieser Zellen zueinander ausfällt, werden mehr oder weniger Zeichen eines Down-Syndroms sichtbar.
• Translokationstrisomie 21: Wenn bei einem Elternteil eines der beiden Chromosomen 21 an einem anderen Chromosom angeheftet ist (Translokation), kann bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle die Situation eintreten, dass das Kind in allen Zellen drei Chromosomen 21 aufweist. Dabei ist dann jeweils eins der drei Chromosomen 21 an ein anderes Chromosom angeheftet.

Bestimmte Faktoren scheinen die Wahrscheinlichkeit zu erhöhen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Hauptfaktor ist das Alter der Mutter bei Geburt: je älter die Mutter, desto größer die Wahrscheinlichkeit. Grund hierfür ist, dass die Eizellen von älteren Frauen mit höherer Wahrscheinlichkeit Fehler bei der Chromosomenteilung aufweisen. Ab dem 40. Lebensjahr liegt das Risiko ungefähr bei 1:60, dass bei einem Neugeborenen eine Trisomie 21 besteht. Im mütterlichen Alter von 20 Jahren hingegen kommt eine Trisomie 21 nur bei circa einer von 1250 Geburten vor. Ein anderer Risikofaktor ist gegeben, wenn bei einem Elternteil die Situation vorliegt, dass ein Chromosom 21 an einem anderen Chromosom angeheftet ist (Translokation).

Weitere Risikofaktoren werden diskutiert, konnten aber noch nicht eindeutig bestätigt werden. Hierzu zählt beispielsweise ein starker Alkohol- oder Nikotinkonsum.

Symptome

Die Ausprägung der Auffälligkeiten und Beeinträchtigungen durch das Down-Syndrom ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich. Möglich sind:

• Auffälligkeiten in der körperlichen Erscheinung
• reduzierte Intelligenz
• Schädigungen und Erkrankungen an Organen
• weitere Probleme

Auffälligkeiten in der körperlichen Erscheinung

Nicht alle Merkmale treten bei allen Kindern mit Down-Syndrom auf. Häufig vorkommende Auffälligkeiten sind:

• ein rundes, eher flaches Gesicht und ein flacher Hinterkopf
• leicht schräg stehende Augen mit vergrößertem Augenabstand
• weiße Punkte in der Iris (Regenbogenhaut) des Auges, sogenannte Brushfield-Spots
• kleine Ohren, die eher rund geformt sind und tief am Kopf sitzen
• breite Nasenwurzel
• vermehrt Haut im Nacken, sogenannte Nackenfalten
• breite Hände mit eher kurzen Fingern
• eine Falte in der Handinnenfläche, die sich über alle vier Finger erstreckt
• eine Lücke zwischen der ersten und der zweiten Zehe, sogenannte Sandalenlücke
• eine vergrößerte, gefurchte Zunge, die oft aus dem Mund heraushängt

Reduzierte Intelligenz

Nahezu alle Kinder mit Down-Syndrom bleiben hinter dem durchschnittlichen Intelligenzquotienten zurück. Dabei ist das Defizit meist leicht bis mittelschwer ausgeprägt. Die geistige Entwicklung, auch die Sprachentwicklung, findet in der Regel verzögert statt. Die Kinder brauchen länger als nicht Betroffene, um Dinge zu lernen und ihre Fähigkeiten zu entwickeln.

Schädigungen und Erkrankungen an Organen

Hier können zahlreiche unterschiedliche Organe betroffen sein. Das Ausmaß an Begleiterkrankungen hat einen großen Einfluss auf die weitere Prognose und Entwicklung des Kindes. Zu den möglichen Veränderungen gehören:

• Herzfehler: Viele Kinder mit Trisomie 21 kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Häufig ist das ein Loch in der Herzscheidewand. Einige Kinder müssen deshalb schon früh am Herzen operiert werden.
• Probleme im Magen-Darm-Trakt: Dies können Störungen von Speiseröhre, Darm oder Darmausgang sein. Sodbrennen, ein Rückfluss von saurem Mageninhalt in die Speiseröhre (gastroösophagealer Reflux) und Zöliakie (Gluten-Unverträglichkeit im Dünndarm) kommen häufiger vor.
• Störungen des Immunsystems und deren Folgen: Kinder mit Down-Syndrom sind anfälliger für Infekte (wie Lungenentzündung oder Mittelohrentzündung). Sie haben eher Autoimmunerkrankungen (Erkrankungen durch fehlgeleitete Immunreaktionen) wie Rheuma, Diabetes mellitus vom Typ 1 oder Schilddrüsenunterfunktion als andere Menschen. Bestimmte Krebserkrankungen wie Leukämie treten ebenfalls gehäuft auf.
• Schlafapnoe: Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für nächtliche Atemaussetzer (Schlafapnoe).
• Rückenmarksprobleme: Manche Menschen mit Trisomie 21 weisen eine Instabilität in der oberen Halswirbelsäule auf. Dies kann zu einer Beeinträchtigung des Rückenmarkes mit Beschwerden wie Muskelschwäche, Lähmungen oder Gangstörungen führen.
• Hörstörungen: Diese führen auch oft zu einer verzögerten Sprachentwicklung.
• Sehstörungen: Viele Menschen mit Trisomie 21 tragen eine Brille aufgrund von Fehlsichtigkeiten, schielen oder haben bestimmte Augenkrankheiten wie einen Keratokonus (eine starke Verformung der Hornhaut).
• Fehlstellungen von Gaumen und Zähnen
• Orthopädische Probleme: Plattfüße oder Fehlentwicklungen der Hüftgelenkspfanne (Hüftdysplasie) treten häufiger auf als bei anderen Personen.

Weitere Probleme

Zu den weiterhin auftretenden Besonderheiten zählen:

• ein insgesamt reduzierter Muskeltonus (Muskelspannung)
• ein reduziertes und verzögertes Körperwachstum
• im fortgeschrittenen Alter die Neigung zu Übergewicht
• überstreckbare Gelenke durch ein zu schwaches Bindegewebe
• eine verzögerte motorische (die Bewegungen betreffende) Entwicklung
• Lernprobleme: Wenn die Kinder etwas Neues hinzulernen, fällt es ihnen deutlich schwerer als gesunden Kindern, das bereits Gelernte zu behalten.
• psychische Belastungen wie Angststörungen und Depressionen oder auch Autismus-Spektrum-Störungen
• ein erhöhtes Demenzrisiko (Verlust von geistigen Fähigkeiten) im Alter
• Veränderungen in der Fruchtbarkeit: Jungen mit Down-Syndrom sind meist unfruchtbar. Mädchen können sich fortpflanzen. Dabei ist die Möglichkeit circa 50 Prozent, die Trisomie 21 zu vererben.

Besondere Begabungen

Neben den gesundheitlichen und entwicklungsbezogenen Einschränkungen verfügen viele Down-Syndrom-Kinder über besondere Begabungen. Diese liegen vor allem im Bereich des Mitgefühls und der emotionalen Fähigkeiten. Sie spüren schnell, wenn jemand traurig ist, und versuchen zu trösten. Sie selbst sind meist fröhliche, liebevolle und freundliche Kinder. Viele haben außerdem eine besondere musikalische Begabung.

Diagnose

Verschiedene Formen der Diagnostik sind möglich. Einige Verfahren können zum Einsatz kommen, wenn schon vor der Geburt auf Trisomie 21 untersucht werden soll. Bei anderen Kindern besteht erst nach der Geburt der Verdacht, dass ein Down-Syndrom vorliegt. Hier kann eine Blutuntersuchung Klarheit bringen.

Vor der Geburt können im Rahmen der Ultraschalluntersuchung bestimmte Merkmale auftreten, die auf eine Trisomie 21 hinweisen. Hierzu zählen:

• das Vorhandensein einer verdickten Nackenfalte
• eine Sandalenlücke am Fuß (Lücke zwischen erster und zweiter Zehe)
• kurze Hände und Füße
• ein kleiner Kopf

Mit einer Dopplerultraschall-Untersuchung (Dopplersonografie) kann zusätzlich der Blutfluss im Herzen des ungeborenen Kindes dargestellt werden. So können vorliegende Herzfehler erkannt werden.

Gemeinsam mit den Befunden aus der Ultraschalluntersuchung können Blutuntersuchungen bei der Mutter helfen, das Risiko für eine Trisomie 21 abzuschätzen. Beim sogenannten Triple-Test werden drei verschiedene Merkmale im Blut der Mutter untersucht, die verändert sein können, wenn das Ungeborene eine Trisomie 21 hat: Alpha-Fetoprotein (ein Eiweiß des Kindes), Östriol und hCG (zwei Hormone der Mutter). Der Triple-Test erlaubt jedoch lediglich eine erste Einschätzung des Risikos.

Wenn vor der Geburt der Verdacht auf eine Trisomie 21 vorliegt, können verschiedene Verfahren die Diagnose bestätigen. Dabei ist zu beachten, dass eine hundertprozentige Sicherheit nicht gegeben ist und dass diese Untersuchungsmethoden ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt in sich tragen. Folgende Verfahren werden angewendet:

• Chorionzottenbiopsie
• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
• Nabelschnurpunktion (Entnahme von kindlichem Blut)

Bei der Chorionzottenbiopsie wird aus den Chorionzotten der Plazenta (Mutterkuchen) Gewebe entnommen. Da die Chorionzotten wie das ungeborene Kind aus der befruchteten Eizelle hervorgehen, enthalten sie das gleiche Erbmaterial. Eine Chromosomen-Analyse am Gewebe der Chorionzotten lässt Rückschlüsse auf das Ungeborene zu.

Bei der Amniozentese wird das Fruchtwasser untersucht. Dazu wird über eine Hohlnadel über die Bauchdecke in die Gebärmutter eingedrungen und Fruchtwasser entnommen. Zellen des Ungeborenen, die sich im Fruchtwasser befinden, können dann auf Anomalien (Abweichungen) der Chromosomen untersucht werden.

Bei der Nabelschnurpunktion wird Blut des ungeborenen Kindes aus der Nabelschnur entnommen und ebenfalls auf Chromosomen-Anomalien untersucht.

In den vergangenen Jahren wurden zur einfacheren Untersuchung vor der Geburt verschiedene Bluttests (PraenaTest^®, Panorama™-Test, Harmony^®-Test) entwickelt. Sie erlauben es, aus dem Blut der Mutter Teile des Erbgutes des Ungeborenen zu isolieren und zu untersuchen. Diese Bluttests liefern eine hohe Genauigkeit beim Ergebnis, ohne ein Risiko für das Ungeborene zu beinhalten.

Sobald das Kind geboren ist, kann das kindliche Blut auf eine Chromosomen-Anomalie hin untersucht werden. Der Verdacht auf eine Trisomie 21 kann dadurch bestätigt oder widerlegt werden.

Wenn die Diagnose Down-Syndrom gesichert ist, sollten bei den betroffenen Kindern in regelmäßigen Abständen Untersuchungen auf bestimmte Erkrankungen erfolgen. Werden diese frühzeitig entdeckt und behandelt, verbessert sich die Prognose für die Kinder. Hierzu zählen Screenings auf Herzfehler, Störungen des Magen-Darm-Traktes oder Störungen der Schilddrüsenfunktion.

Differenzialdiagnose (Abgrenzung von anderen Erkrankungen)

Nicht nur ein Down-Syndrom kann beim Neugeborenen mit einer reduzierten Muskelspannung, Entwicklungsverzögerungen und anlagebedingt auffälligen (dysmorphen) Gesichtszügen einhergehen. Auch andere Erkrankungen oder Chromosomen-Anomalien sind möglich. Hierzu zählen eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion, eine Muskelhypotonie (verringerte Muskelspannung), das Aimé-Gripp-Syndrom (genetische Erkrankung mit ähnlichen Gesichtszügen wie beim Down-Syndrom) oder das Zellweger-Syndrom (Stoffwechselstörung durch angeborene Genveränderung).

Behandlung

Die Therapie orientiert sich an der individuellen Ausprägung des Down-Syndroms. Ein frühe und auf die individuellen Bedürfnisse des Kindes abgestimmte Förderung ist das Wichtigste, um den Kindern die bestmöglichen Voraussetzungen für ihr Leben zu schaffen. Kinder mit Down-Syndrom sind lernwillig und lernfähig. Bis jetzt ist es noch nicht möglich, eines der drei vorhandenen Chromosomen 21 in seiner Wirkungsweise zu blockieren. Die Therapie zielt daher auf die Auswirkungen der Trisomie 21. Folgende Maßnahmen können dazu gehören die:

• Behandlung vorhandener Herzfehler: Je nach Schweregrad wird hier frühzeitig operiert.
• Therapie vorliegender Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes: Bei Bedarf können auch hier frühzeitig operative Eingriffe erfolgen.
• Behandlung von Hörfehlern: Eine gute Sprachentwicklung ist entscheidend abhängig von der Hörfähigkeit.
• Therapie von Sehfehlern und Augenerkrankungen
• Sprachförderung im häuslichen Umfeld und durch einen Logopäden (Therapeuten für Sprach-, Sprech- und Stimmstörungen), gegebenenfalls unterstützt durch Gebärden, weil Kinder mit Down-Syndrom oft besser über den visuellen Eindruck lernen
• kieferorthopädische Behandlung bei Gaumen- oder Zahnfehlstellungen
• Stärkung von Muskulatur und Bindegewebe sowie die Förderung der motorischen Entwicklung und der Körperwahrnehmung durch Physiotherapie und Ergotherapie
• Behandlung von orthopädischen Problemen wie Fuß- oder Hüftfehlstellungen mit Physiotherapie oder operativ
• einen guten Impfschutz, da Menschen mit Trisomie 21 anfälliger sind für Infekte
• optimale Frühförderung, um das individuelle Potenzial jedes Einzelnen bestmöglich auszuschöpfen

Für Kinder mit Down-Syndrom ist das Umfeld, in dem sie leben, lernen und behandelt werden, von entscheidender Bedeutung. Sie müssen sich wohl fühlen und benötigen eine besonders mitfühlende Ansprache. Das gilt auch für das Verhältnis zu ihren Therapeuten. Sie müssen sich sicher fühlen und der Person vertrauen, dann sind gute Fortschritte möglich.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung ist nicht möglich. Mit fortgeschrittenem Alter der werdenden Mutter steigt das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind. Eltern, die schon ein Kind mit Down-Syndrom haben oder die wissen, dass bei ihnen eine Translokation des Chromosoms 21 vorliegt, können abklären lassen, wie hoch ihr Risiko ist, ein Kind mit Trisomie 21 auf die Welt zu bringen.

Prognose

Menschen mit Trisomie 21 haben heutzutage im Durchschnitt eine Lebenserwartung von über 60 Jahren. Das Ausmaß und die Art von Begleiterkrankungen wie Herz- oder Magen-Darm-Fehlbildungen haben eine wesentliche Auswirkung auf die Lebenserwartung. Das höchste Sterberisiko liegt im Kindesalter. Grund hierfür sind schwere Herzfehler oder die Erkrankung an Leukämie.

Werden Kinder mit Down-Syndrom frühzeitig gefördert, ist für viele ein selbständiges oder nur wenig betreutes Wohnen und Leben möglich. Auch können Kinder mit Trisomie 21 in vielen Fällen einen Regelkindergarten besuchen. Der Besuch einer Regelschule ist nicht immer sinnvoll, weil die Kinder mehr Zeit zum Lernen benötigen oder aufgrund ihrer Intelligenzminderung schnell mit den Anforderungen überfordert sind. Durch den Besuch einer inklusiven Schule oder einer Förderschule wird auch die Integration in ein berufliches Leben für diese Menschen erleichtert.

Menschen mit Down-Syndrom scheinen früher als andere Personen Anzeichen einer altersbedingten Demenz zu entwickeln. Sie scheinen auch insgesamt früher zu altern.